Η γενετική των πληθυσμών έχει σημαντική συμβολή στην κατανόησητου τρόπου μεταβίβασης από γενεά σε γενεά πολλών κληρονομικώνασθενειών στον άνθρωπο και στη μελέτη της προέλευσης και τηςδιατήρησής τους στους ανθρώπινους πληθυσμούς. Ο σκοπός, λοιπόντης γενετικής των πληθυσμών είναι η κατανόηση της γενετικήςσύνθεσης ενός πληθυσμού και των δυνάμεων εκείνων πουπροσδιορίζουν και μεταβάλλουν τη σύνθεση αυτή.